カーソンの第 4 回年次トーナメント・フォー・ア・キュアが今週末に開催される予定

Aug 01, 2023

2021 年のトーナメント中に写真を撮るチーム カーソンのメンバー。

ジャカリンさんとジェイコブ・ローズさん（左）は、息子のカーソン・ローズさん（右）が幼児のときに診断された希少な遺伝性疾患の研究資金を集めるためにソフトボールトーナメントを企画した。 カーソンの第 4 回年次トーナメント・フォー・ア・キュアが今週末に開催されます。

ブラトルボロ — カーソン・ローズは幼児の頃、稀な遺伝性の代謝疾患である非ケトン性高グリシン血症と診断されました。 診断されてから間もなく、彼の両親、ジャカリンとジェイコブは、治療法を見つけるための資金を集めるために毎年ソフトボールトーナメントを始めました。

今週末、カーソンの第 4 回年次トーナメント・フォー・ア・キュアが、8 月 26 日と 27 日の土曜日と日曜日の両日、リビング メモリアル パークのアッパー フィールドと国道 30 号線沿いの「ブラウニー」トール ブラトルボロ エリア ソフトボール アソシエーション フィールドで開催されます。

NKHに所属し、チーム・カーソンの一員としてトーナメントに出場したエリック・カーターは、以前のトーナメントでカーソン・ローズを保持している。

非ケトン性高グリシン血症（NKH）はグリシン脳症としても知られ、末期症状であり、これを患って生まれた子供のほとんどは通常、生後数週間以内に死亡するか、重度の発達遅延に悩まされます。 この病気は、体の組織および体液、特に脳液にアミノ酸の一種であるグリシンの蓄積を引き起こします。 カーソンがまだ幼児だったとき、彼は発作を起こしていました。 両親は彼をマサチューセッツ州スプリングフィールドのベイステート・メディカルに連れて行き、そこでMRI検査を受けた。 以前の報道によると、その後彼はボストン小児病院に紹介され、そこで診断を受けたという。

現在5歳のカーソン君の症状は、この病気を抱えて生きる他の500人の一部に比べれば軽度だが、それでも致命的である。 この病気に苦しむすべての人々の治療法を見つける希望の 1 つは、遺伝子治療です。 遺伝子治療を利用した治療法の研究は、ノートルダム大学とコロラド大学医学部の希少疾病センターで行われています。

試験がいつ始まるかについてはやや曖昧だが、ローズ氏は来年中には利用可能になるだろうと聞かされたと述べた。

「来年行われる可能性のある臨床試験を容易にするために、米国でNKH患者登録簿が開設されました。 私たちはそこまで近づいています」とローズ氏は言いました。 「来年、それが実現すれば、彼にはその資格があるだろう。 それはエキサイティングであると同時に恐ろしいことだ。」

カーソン・ローズ。

6歳以上の子供は治験に参加する資格がある。 カーソン君は2024年3月に6歳になるが、ジャカリン・ローズさんは、多少の不安はあるものの、彼女とジェイコブはカーソン君を裁判に参加させようと計画していると語った。

「それが彼の命を救ったり、何らかの形で彼の人生を改善したりするのであれば、私たちは当然そうするでしょう。 まったく新しいことに挑戦する親にとって、それは常に共通の悩みです。」

カーソンさんのような軽度の病気の人は長生きできますが、困難がないわけではありません。 ローズ氏は、この病気に罹患した人は生活の質がほとんど、あるいはまったくない、と述べた。 カーソンさんは生きるために、4時間ごとに薬を服用しなければなりません。 遺伝子治療には、人々が長生きできるだけでなく、薬を服用することなくより質の高い生活を送れるようになる可能性があると彼女は述べた。

昨年のトーナメントでは 7,000 ドルが集まりました。 今年のトーナメントの目標数字はありませんが、ローズさんは、さらなる研究のためにノートルダム大学に寄付するためにできるだけ多くの資金を集めたいと述べました。

今年は 14 チームがトーナメントに参加し、各チームが研究費として 250 ドルの参加費を支払いました。 イベント期間中は、譲歩、五分五分の抽選、ブレスレット、帽子、T シャツの販売を通じて資金も集められます。 ローズ社はこれまでgofundme.comを通じて資金を集めたこともあったと述べたが、今年は寄付を希望する人は誰でもVenmoを通じてJRhodes1029に送金できると述べた。